Aile geçmişine dayanarak 40’lı ya da 50’li yaşlarda Bellek kaybı gelişmesini baht olarak düşünen bir insan, olması gerekenden onlarca Yıl olağan halde hayatını sürdürdü. Hudut hücrelerinin bağlantı kurmasına Yardımcı olan bir proteinin fonksiyonunu artıran bir gen değişikliği ile korunmuş üzere görünüyor. ilim insanları bu gen değişikliğinin beyni nasıl etkilediğini anlamanın, öbür insanlarda Alzheimer’ın önlenmesine Yardımcı olabileceğini düşünmekte.
Mutasyona uğrayan gen hastalığı önlemeye Yardımcı olabilir
Bu insan, Presenilin-1 ya da PSEN1 ismi verilen mutasyona uğramış bir geni miras almış birçok ferdi olan geniş bir ailenin üyesi. PSEN1 taşıyıcılarının nispeten genç yaşta Alzheimer hastalığına yakalanacağı neredeyse kesin. Fakat PSEN1 mutasyonuna sahip olan bu bireye, 72 yaşında hafif demans teşhisi konuldu. Akabinde daha Çok Bellek kaybı ve enfeksiyonlar yaşadı ve 74 yaşında vefat etti.
Ama onun için avantajlı bir şey vardı ki; Yapılan genetik tahlilde, bu kişinin hudut hücrelerinin bağlantı kurmasına Yardımcı olan ve Reelin isimli proteini kodlayan gende Az rastlanan bir değişiklik olduğu ortaya çıktı. ilim insanlarının yaptığı İzah ise şöyle: “Bu bize Aka bir içgörü sağlıyor ve beyne daha Çok reelin koymanın hastalara nitekim Yardımcı olabileceğini Fazla Aleni hale getiriyor.”
Yorum Yok